Главная страница
qrcode

1. Визначення біології як науки. Місце та завдання біології в підготовці лікаря


Скачать 261,59 Kb.
Название1. Визначення біології як науки. Місце та завдання біології в підготовці лікаря
Дата13.01.2020
Размер261,59 Kb.
Формат файлаdocx
Имя файлаobschak.docx
ТипДокументы
#82888
страница3 из 13
Каталог
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   13

Активний транспорт - перенесення молекул через мембрану за допомогою спеціальних білків проти концентраційного або електрохімічного градієнта з використанням енергії АТФ. Білки-переносники є одночасно ферментами і називаються АТФ-азами.

Транспорт решти великих молекул. Ендоцитоз - складний активний процес поглинання клітиною великих молекул, часток, мікроорганізмів. Різновиди: піноцитоз, фагоцитоз, опосередкований рецепторами ендоцитоз.

Піноцитоз - поглинання рідини та розчинених речовин з утворенням специфічних мембранних пухирців.

Фагоцитоз - поглинання твердих часток (мікроорганізмів, часток клітин). При цьому утворюються великі щільні ендоцитозні пухирці - фагосоми, які зливаються з лізосомами і формують фаголізосоми.

Опосередкований рецепторами ендоцитоз характеризується поглинанням із позаклітинної рідини певних макромолекул.

Екзоцитоз - процес виведення макромолекул, при якому внутрішньоклітинні секреторні пухирці зливаються з плазмолемою і їх вміст виводиться з клітини.

При ендоцитозі ділянка плазматичної мембрани втягується і замикається; Утворюється ендоцитозний пухирець, що містить поглинений матеріал. При екзоцитозі мембрана секреторних пухирців зливається з плазматичною мембраною і вміст вивільняється в позаклітинний простір.

9.Будова та функції ядра. Хроматин: рівні організації (упаковки) спадкового матеріалу (еухроматин, гетерохроматин).

В еукаріотичних клітинах генетичний матеріал зосереджений в ядрі (від грец. xapuov - ядро, лат. nucleus - ядро). Ядерна оболонка відокремлює генетичний матеріал і молекулярно-генетичні процеси від цитоплазми, забезпечує автономність і незалежність спадкових механізмів. Більшість клітин містить тільки одне ядро.

Структура ядра. Ядро складається з декількох компонентів, що виконують різні функції: ядерна оболонка, каріоплазма, хроматин, ядерце.

Ядро круглої, кулеподібної, але може бути й іншої форми: паличкоподібне, серпоподібне, лопатеве. Форма ядра залежить від форми самої клітини і від функцій, які вона виконує. У клітинах з високою фізіологічною активністю форма ядер складна. Розміри ядра здебільшого залежать від розміру клітини; при збільшенні об'єму цитоплазми зростає й об'єм ядра. Здебільшого об'єм ядра займає біля 10-50 % об'єму клітини. Співвідношення об'ємів ядра і цитоплазми називається ядерно-цитоплазматичним співвідношенням. В ядрі є три різновиди РНК: іРНК, тРНК, рРНК. До складу сухої речовини ядер входить - 80 % білків, 12 % ДНК, 5 % РНК, З % ліпідів і деяка кількість Мg2+, Мn2+. Каріоплазма містить велику кількість води (75-80 %), в якій сконцентровані: хроматин(гетерохроматин і еухроматин),  мікрофіламенти, ядерце, ферменти. Ядерна оболонка вкриває ядро, формує компартмент, що має специфічний хімічний склад, який сприяє перебігу важливих молекулярно-генетичних процесів. У середині інтерфазного ядра визначаються щільні, сильно забарвлені, округлі, гранулярні утворення, які не мають мембрани і їх вміст знаходиться в безпосередньому контакті з нуклеоплазмою, - це ядерця. За допомогою електронного мікроскопа в ядерцях визначають три ділянки: фібрилярну, гранулярну і слабкозабарвлену. Основні функції ядерець:

• синтез рибосомної РНК;

• утворення субодиниць рибосом;

• синтез ядерних білків (гістонів).

Ядерна оболонка складається із зовнішньої і внутрішньої мембран; між ними знаходиться перинуклеарний простір, який через канали ендоплазматичної, сітки зв'язаний з різними ділянками цитоплазми. Обидві мембрани пронизані численними порами. Через них відбувається вибірковий обмін речовин між ядерним вмістом і цитоплазмою. Всередину ядра надходять білки, АТФ, нуклеотиди, а з ядра в цитоплазму виходять субодиниці рибосом, тРНК та іРНК. При розподілі клітини ядерна оболонка кожного разу розкладається на окремі мембранні пухирці - везикули - і знову збирається в дочірніх клітинах, оточуючи генетичний матеріал. Вважається, що ядерна оболонка еукаріотів утворилася з мембран ЕПС. Зсередини ядерна оболонка вкрита білковою сіткою - ядерною ламіною, що зумовлює форму й об'єм ядра. До ядерної ламіни теломерними ділянками приєднані нитки хроматину. Мікрофіламенти утворюють внутрішню "основу" ядра. Вони підтримують його форму, а також слугують місцем прикріплення хроматину. Зовні ядро також вкрите мікрофіламентами, які є елементами цитоскелета клітини. Зовнішня мембрана може мати на своїй поверхні рибосоми і з'єднана з мембранами ендоплазматичної сітки. Основні функції оболонки: 1) створення компартмента клітини, де сконцентрований генетичний матеріал і умови для його збереження і подвоєння; 2) відокремлення від цитоплазми, в якій інакший вміст речовин і проходять інші процеси; 3) підтримання форми й об'єму ядра, або їх змін; 4) регуляція потоків речовин всередину і назовні ядра. З ядра крізь пори в цитоплазму надходять різні види РНК і субодиниці рибосом, а всередину ядра переносяться необхідні білки, вода, іони тощо.

Функції ядра: 1) збереження спадкової інформації в молекулах ДНК; 2) реалізація спадкової інформації шляхом регуляції синтезу білків. Завдяки цьому підтримується структурна впорядкованість клітин, регулюються їх метаболізм, функції та процеси поділу; 3) передача спадкової інформації наступним поколінням внаслідок реплікації ДНК шляхом утворення хромосом та їх поділу.

Найважливіші молекулярно-генетичні процеси, що відбуваються в ядрі: реплікація ДНК, транскрипція всіх видів РНК, процесинг, утворення рибосом.

Генетичний матеріал в інтерфазному ядрі знаходиться у вигляді хроматпинових ниток. Переплітаючись всередині ядра, вони утворюють хроматинову сітку. Кількість хроматинових ниток відповідає диплощному набору хромосом. Хроматинові нитки - це комплекс ДНК і білків у співвідношенні І : І.

Організація хроматину. До складу хроматину входять основні (гістонові) і кислі (негістонові), або нейтральні) білки. Відомо п'ять різновидів гістонів: Н1, Н2А, Н2В, НЗ і Н4. Поєднуючись між собою, чотири останніх утворюють білкові диски (гістоновий кір), на які накручується ДНК (1.75 оберта). Така елементарна одиниця будови хроматину називається нуклеосомою (нуклеосомний рівень). Гістон Н1 відповідальний за компактну укладку нуклеосомного ланцюга і з'єднує нуклеосоми між собою. Нитка ДНК з нуклеосомами утворює нерегулярну соленоїд-подібну структуру завтовшки близько 30 нанометрів, так звану 30 нм фібрилу (суперспіральний рівень). Третій рівень упаковки — петльовий (хроматидний), мол ДНК укорочується в 10 разів (у профазі). Останній рівень — метафазна хромосома. Хромосоми несуть гени (ділянки ДНК), що є одиницями спадкової інформації. Хроматин виконує такі функції: 1) збереження генетичної спадкової інформації у вигляді чіткої послідовності нуклеотидів ДНК, стабілізованої білками і спеціальним упакуванням; 2) перенесення спадкових характеристик від батьків до нащадків за допомогою формування хромосом; 3) забезпечення росту клітин, підтримка їх будови та функцій шляхом керування синтезом структурних білків; 4) контроль метаболізму шляхом регуляції утворення необхідних ферментів; 5) формування ядерець, де утворюються рибосоми.

Гетерохроматин сильно ущільнений і генетично неактивний. Здебільшого до 90 % хроматину знаходиться саме в такій формі. На електронно-мікроскопічних фотографіях гетерохроматин виглядає як сильнозабарвлені темні ділянки ядра.

Еухроматин - малоконденсований, деспіралізова- ний. Тому під електронним мікроскопом він виявляється у вигляді світлих ділянок ядра. Еухроматин генетично активний. Із цих ділянок хроматину зчитується інформація й утворюється РНК. У клітинах з інтенсивним синтезом білків еухроматину більше.

10.Хімічний склад хромосом. Будова метафазної хромосоми. Форми хромосом.

Хромосома - це ниткоподібні щільні тільця, видимі у світловий мікроскоп тільки впродовж поділу клітини. Вони утворюються в результаті ущільнення і спіралізації хроматину. Довжина хромосом залежить від кількості ДНК і білків, а також від ступеня скручування хроматину. На різних ділянках однієї і тієї ж хромосоми спіралізація, компактність її основних елементів неоднакові, з цим пов'язана різна інтенсивність забарвлення окремих ділянок хромосоми. Ділянки, що інтенсивно сприймають барвники, одержали назву гетерохроматичних (утворених із гетерохроматину). Ділянки, що слабко забарвлюються, деконденсуються між поділами клітин, одержали назву еухроматичних (утворених із еухроматину). Встановлено, що еухроматин містить у собі активні гени, а гетерохроматин виконує переважно структурну функцію. Він знаходиться в інтенсивно спіралізованому стані. Гетерохроматин займає однакові ділянки в гомологічних хромосомах: утворює ділянки, що прилягають до центромери і такі, що знаходяться на кінцях хромосом. Втрата ділянок гетерохроматину або мутація може не відбиватися на життєдіяльності клітини.

Структура метафазної хромосоми. Всі хромосоми під час метафази складаються із двох хроматид, що утворені з максимально спіралізованого хроматину. Кожна хроматида - це зв'язана з гістонами одинарна двониткова суперспіралі- зована ДНК. Дві дочірні молекули ДНК, що знаходяться у двох хроматидах, утримуються разом у ділянці центромери за допомогою нереплікованого сегмента ДНК. Будова хромосоми на різних ділянках неоднакова. У хромосомах розрізняють первинну перетяжку, що поділяє хромосому на два плеча. Первинна перетяжка (центромера) - найбільш спіралізована частина хромосоми. Центромера являє собою загальну, нерепліковану ділянку ДНК. На ній розташовуються спеціальні білки, що утворюють кінетохори, до яких при розподілі генетичного матеріалу прикріплюються нитки веретена. Це сприяє поділу дочірніх хроматид під час анафази. Місце розташування первинної перетяжки в кожній парі хромосом індивідуальне і стале, що зумовлює, головним чином, її форму. Кінці плечей хромосом одержали назву теломерів.  Це генетично неактивні спіралізовані ділянки, що перешкоджають з'єднанню хромосом між собою або з їх фрагментами.  Деякі хромосоми мають вторинні перетяжки, що часто відокремлюють ділянки хромосом, названі супутниками. Ці ділянки хромосом містять гени рРНК. Такі хромосоми в ядрах клітин людини можуть наближатися одна до одної, вступають в асоціації, що сприяє формуванню ядерець. Ці ділянки у хромосомах називають ядерцевими організаторами. У людини вторинні перетяжки є на кінцевих ділянках коротких плечей 13-15 і 21-22 пар хромосом, а також на довгому плечі 1-ї пари хромосом.

Хімічний склад хромосом: ДНК 40%, гістонові білки 40%, негістонові — 20%.
Виділяють такі форми хромосом в залежності від розташування центромери:

1)метацентричні - центромера розташована в середній частині хромосоми ;

2)субметацентричні - центромера трохи зміщена від центральної ділянки хромосоми ;

3)акроцентричні - центромера сильно зміщена від центра та знаходиться в дистальній ділянці хромосоми ;

4)телоцентричні(ПАТОЛОГІЯ).

Хромосоми, що визначають стать особини, називають статевими хромосомами, а всі інші - аутосомами.

11.Каріотип людини. Морфофункціональна характеристика та класифікація хромосом людини. Значення вивчення каріотипу в медицині.

Каріотип - диплоїдний набір хромосом даного виду організму, що характеризується постійним числом, величиною і формою хромосом. У каріотипі людини 46 хромосом або 23 пари. Парні хромосоми називають гомологічними, вони мають однакову довжину і форму, містять алельних гени. 

У 1960 р на міжнародному генетичному симпозіумі в Денвері (США) була прийнята Міжнародна (Денверська) класифікація хромосом людини. Основні принципи класифікації розробив Патау. У класифікації враховані довжина і форма хромосом. Всі пари аутосом нумерують арабськими цифрами від 1 до 22 в порядку зменшення їх довжини. Статеві хромосоми позначають латинськими буквами Х і У і мають у своєму розпорядженні в кінці розкладки. У жінок в нормі статеві хромосоми ХХ, а у чоловіків ХУ.

Група 1-3 (А): великі хромосоми, які чітко відрізняються одна від одної; центромери розташовані посередині.

Група 4-5 (В): великі хромосоми, які мало відрізняються одна від одної; центромери зміщені до одного з кінців хромосоми.

Група 6-12 (С): хромосоми середніх розмірів, мало різняться між собою; центромери розташовані ближче до одного з кінців. Найбільша за довжиною з цієї групи хромосом - 6-а, вона схожа з Х-хромосомою.

Група 13-15 (D): хромосоми середніх розмірів; центромери майже повністю зміщені до одного з кінців хромосоми (акроцентричні хромосоми). У всіх трьох хромосом виявлені супутники.

Група 16-18 (Е): короткі хромосоми; у 16-ї хромосоми центромера розташована майже посередині, у 17-ї і 18-ї хромосом центромери зміщені.

Група 19-20 (F): маленькі (короткі) хромосоми; центромери розташовані посередині.

Група 21-22 (G): найменші хромосоми; центромери знаходяться на кінцях хромосом (акроцентричні хромосоми). 21-а хромосома має сателіт на короткому плечі. З хромосомами цієї групи схожа Y-хромосома.

Статеві хромосоми виділяються окремо.

В основу Паризької класифікації (1971) покладено диференційне забарвлення хромосом, коли кожній парі властивий характерний тільки для неї порядок чергування темної і світлої посмугованості - гетеро- й еухроматинових ділянок

Дослідження каріотипу людини має важливе значення для діагностики її спадкових захворювань. Зокрема, вони дають змогу діагностувати багато спадкових захворювань навіть на ранніх етапах розвитку (хворобу Дауна та інші). Будову каріотипу застосовують у систематиці організмів для розпізнавання близьких за будовою видів (так званих видів-двійників).
12.Нуклеїнові кислоти. ДНК, будова та функції.
Вперше нуклеїнові кислоти були виявлені Ф. Мішером у 1869 році.
Будова молекули ДНК. Макромолекула ДНК - це два довгі полімерні ланцюги, що складаються з мономерів дезоксирибонуклеотидів, тісно з'єднаних між собою. Нитки ДНК з'єднуються водневими зв'язками між азотистими основами двох ланцюгів і утворюють подвійну спіраль ДНК. Таку модель будови ДНК запропонували в 1953 р. Дж. Уотсон і Ф. Крік. Вони використовували також дані, отримані іншими вченими (Р. Франклін, М. Уілкінс, Е. Чаргафф). Пуринові та піримідинові основи взаємодіють одна з одною. Аденін одного ланцюга двома водневими зв'язками з'єднується з тиміном іншого ланцюга, а гуанін - трьома водневими зв'язками з цитозином. Таке сполучення азотистих основ забезпечує міцний зв'язок обох ланцюгів. Два полінуклеотидні ланцюги ДНК антипаралельні. Тобто, 5'-кінець одного ланцюга з'єднаний із З'-кінцем іншого, і навпаки. Генетична інформація записана послідовністю нуклеотидів у напрямку від 5'-кінця до З'-кінця. Така нитка називається "змістовною", саме тут розташовані гени (матричний ланцюг). Другий ланцюг у напрямку 3'-5' вважається "антизмістовним". Він необхідний як "еталон" збереження генетичної інформації і набуває значення у процесах реплікації та репарації. Два довгі антипаралельні полімерні ланцюги, що складаються із дезоксирибонуклеотидів, міцно з'єднані між собою водневими зв'язками. В результаті цього утворюється подвійна спіраль, закручена навколо центральної осі. Рентгеноструктурний аналіз показав, що діаметр подвійної спіралі складає 2 нм, відстань між двома завершеними витками - 3,4 нм. У кожний виток входить 10 пар нуклеотидів. Відстань між сусідніми основами складає 0,34 нм.

ДНК - це полімерна молекула, мономерами в якій є нуклеотиди. Нуклеотид складається з: 1) азотистої основи; 2) моносахариду дезоксирибози (в нуклеотидах РНК - рибози); 3) залишку фосфорної кислоти.Азотисті основи бувають двох типів: пуринові - аденін (А) і гуанін (Г) і піримідинові - тимін (Т) і цитозин (Ц).
Молекула ДНК може існувати в різній конфігурації залежно від навколишніх умов. Відомо декілька форм ДНК: а) В-форма - має стандартну структуру відповідно до моделі молекули Уотсона і Кріка і в нормальних фізіологічних умовах є основним структурним типом; б) А-форма - виявлена у зневодненому середовищі, при високому вмісті калію і натрію. Така ДНК має дещо змінену спіралізацію; в) С-форма - має менше основ на один виток, а значить інші - фізичні характеристики; г)Z-форма - на відміну від інших форм, закручена вліво. Деякі форми при зміні фізіологічних умов можуть переходити одна в одну, що додатково регулює роботу генів.
Функції ДНК:
1. ДНК є носієм генетичної інформації. Функція забезпечується фактом існування генетичного коду. 
2. Відтворення та передача генетичної інформації у поколіннях клітин та організмів. Функція забезпечується процесом реплікації. 
3. Реалізація генетичної інформації у вигляді білків, а також будь-яких інших сполук, що утворюються за допомогою білків-ферментів. Функція забезпечується процесами транскрипції і трансляції. 
13.РНК, будова та функції. Типи РНК.
Роль посередників у передачі спадкової інформації від ДНК у цитоплазму відіграють рибонуклеїнові кислоти. Взаємовідносини ДНК, РНК і білків можна представити у вигляді схеми ДНК → РНК →білок.

У цьому випадку один з ланцюгів ДНК є матрицею для молекул РНК, що, зокрема, є матрицями синтезу білків або входять до складу рибосом чи переносять амінокислоти.

РНК мають вигляд довгих нерозгалужених полімерних молекул, що складаються з одного ланцюга. Одноланцюгові РНК можуть утворювати подвійні спіралі, якщо різні частини ланцюга мають антипаралельні комплементарні сегменти, пов'язані один з одним. У частини вірусів РНК є носієм спадкової інформації за відсутності ДНК. Деякі РНК мають каталітичну активність на певні клітинні процеси. РНК - полімер рибонуклеотидів, що складаються із фосфорної кислоти, рибози й азотистих основ (аденін, гуанін, цитозин, урацил). Рибоза разом із залишками фосфорної кислоти утворює скелет молекули, на якому розташовані азотисті основи. Усі різновиди РНК синтезуються на молекулах ДНК за участю ферментів РНК-полімераз на основі принципу комплементарності. При цьому в синтезованій молекулі аденін ДНК комплементарний урацилу РНК, а гуанін - цитозину.

Молекули РНК мають багато спільного зі структурою ДНК, але відрізняються низкою ознак: а) вуглеводом РНК є рибоза, б) РНК не містить тиміну, його місце в молекулі займає урацил, в) РНК - одноланцюгова молекула, г) правила Чаргаффа не виконуються.
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   13

перейти в каталог файлов


связь с админом