Главная страница
qrcode

1. Визначення біології як науки. Місце та завдання біології в підготовці лікаря


Скачать 261,59 Kb.
Название1. Визначення біології як науки. Місце та завдання біології в підготовці лікаря
Дата13.01.2020
Размер261,59 Kb.
Формат файлаdocx
Имя файлаobschak.docx
ТипДокументы
#82888
страница6 из 13
Каталог
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   13

Алельні гени, алелі (від лат. allelos - протилежний) — парні гени, що займають одні й ті самі локуси гомологічних хромосом і визначають альтернативні взаємовиключені стани однієї і тієї самої ознаки. Трапляються в межах однієї популяції організмів та визначають різні фенотипи цих організмів.

25.Генотип і фенотип

Геноти́п — сукупність генів даного організму. На відміну від поняття генофонд, генотип характеризує особину, а не вид. Подібне поняття геном позначає сукупність генів, що містяться в гаплоїдному (одинарному) наборі хромосом даного організму. Разом з факторами зовнішнього середовища геном визначає фенотип організму.

Термін «генотип» нарівні з термінами «ген» і «фенотип» ввів генетик В. Л. Йогансен в 1909 р. у роботі «Елементи точного вчення спадковості»[1].

Зазвичай про генотип говорять в контексті певного гену, у поліплоїдних особин він означає комбінацію алелів даного гена. Більшість генів проявляються у фенотипі організму, але фенотип і генотип різні за такими показниками:

За джерелом інформації (генотип визначається при вивченні ДНК особини, фенотип реєструється при спостереженні зовнішнього вигляду організму).

Генотип не завжди відповідає одному і тому ж фенотипу. Деякі гени проявляються у фенотипі тільки за певних умов. З іншого боку, деякі фенотипи, наприклад, забарвлення шерсті тварин, є результатом взаємодії декількох генів за типом комплементарності.

Фенотип — сукупність характеристик, властивих індивіду на певній стадії розвитку. Будь-яка спостережувана характеристика чи риса організму: як-то його морфологія, розвиток, біохімічні та фізіологічні властивості чи поведінка.

Фенотипи формуються під дією генотипу, опосередкованого низкою факторів довкілля та можливими взаємодіями між ними двома.

Усі клінічно визначувані ознаки індивіда: зріст, вага тіла, колір очей, форма волосся, група крові, тощо — є фенотипними.

Концепція фенотипу має деякі невизначеності. По-перше, більшість молекул та структур кодованих генетичним матеріалом, не помітні в зовнішньому вигляді організму, хоча є частиною фенотипу. Прикладом цього є ситуація з групами крові людини. Тому розширене визначення фенотипу має включати характеристики, які можуть бути виявлені технічними, медичними або діагностичними процедурами. Подальше, більш радикальне розширення, може включати набуту поведінку або навіть вплив організму на навколишнє середовище та інші організми. Наприклад, Річард Докінз вважає що, греблю бобрів так само, як і їх різці можна вважати фенотипом генів бобра.[1]

Фенотип можна визначити як пристосування генетичної інформації до факторів середовища. Можна говорити про дві характеристики фенотипу: а) число напрямів пристосування характеризує число факторів середовища, до яких чутливий фенотип, називається мірністю фенотипу; б) степінь пристосування характеризує ступінь чутливості фенотипу до цього фактору середовища. У сукупності ці характеристики визначають багатство та розвиненість фенотипу. Чим багатовимірніше фенотип і чим він чутливіше, чим далі фенотип від генотипу, тим він багатший. Якщо порівняти вірус, бактерію, аскариду, жабу та людину, то багатство фенотипу в цьому ряду зростає.

26.Закономірності успадкуваня при моногібридному схрещуванні.Перший і другий закрн Менделя.Менделюючі ознаки.Монгенні хвороби

Моногібридне схрещування — поєднання батьківських форм, які відрізняються різними станами лише однієї спадкової ознаки. Є ще дигібридне схрещування — схрещування двох ознак і полігібридне трьох ознак і більше.

Основні закономірності спадковості були відкриті Грегором Менделем (1865). Метод, що використовував Мендель при виведенні законів, називається гібридологічним. Гібриди — нащадки, одержані внаслідок схрещування двох організмів, що несуть альтернативні ознаки. Для дослідів Мендель вибрав рослину горох з таких міркувань. Горох — самозапильна рослина, і тому легко можна отримати чисту лінію, тобто гомозиготні особини за визначеними ознаками. В горосі є яскраво виражені альтернативні ознаки: колір насінин, форма горошин, забарвлення квіток, розмір рослин і т. д. І, нарешті, велика кількість нащадків дає можливість одержати статистичне достовірні результати.

Альтернативні ознаки — різні стани однієї ознаки, які визначаються різними алелями гену.

Вихідні батьківські особини у дослідах були гомозиготними, а отримані нащадки — гетерозиготними. Для дослідження вибирали тільки одну або дві ознаки, а не їх сукупність.

Моногібридне схрещування — схрещування за однією парою ознак: Закон одноманітності першого покоління (1-й закон Менделя). При схрещуванні двох гомозиготних особин з альтернативними ознаками у першому поколінні всі гібриди однакові за фенотипом і схожі на одного з батьків. У гібридів І покоління проявляється тільки домінантна ознака.

Для наступного схрещування використовуються гібриди І покоління.

Перший закон

Схрещуючи рослини гороху, що відрізнялись за станами однієї ознаки, Мендель спостеріг, що у фенотипі всіх гібридів першого покоління (F1) проявлялась тільки один із двох станів. Наприклад, всі рослини, отримані внаслідок гібридизації між горохом із білими квітами і горохом із фіолетовими квітами, мали фіолетові квіти. Такі результати підтверджували роботи Найта та інших попередників Менделя і заперечували уявлення про «змішування» ознак батьків у потомства.

Стан ознаки, який проявлявся в F1, Мендель називав домінантним, а той, який не проявлявся —рецесивним. Для всіх семи пар станів ознак, які аналізував Мендель, один із них виявився домінантним, інший — рецесивним.

Перший закон Менделя або закон одноманітності гібридів першого покоління формулюється так:

У першому поколінні від схрещування гомозигот із домінантною та рецесивною ознаками виявляється тільки домінантна ознака

Другий закон

Після самозапилення особин F1 Мендель зібрав і висадив насіння із кожної рослини, щоб проаналізувати друге покоління. Цього разу серед рослин з'явились такі, що несли рецесивну ознаку (тобто ту, яка зовсім не виникала в F1). Щоб краще зрозуміти, яким чином відбувається успадкування, Мендель порахував всі особини, у яких проявлялась певна ознака. Наприклад, при схрещуванні гороху із білими і фіолетовими квітами, в F2 було всього 929 рослини, із яких 705 мали фіолетові квіти, і 224 — білі.

Таким чином в середньому співвідношення фенотипових класів у другому поколінні становило 3:1, тобто у четвертини особин проявлялась рецесивна ознака.

Другий закон Менделя або закон розщеплення говорить:

При схрещуванні гібридів першого покоління у нащадків спостерігається розщеплення фенотипових класів у співвідношенні 3:1

Моногенні хвороби зумовлені мутацією одного гена. Їх називають молекулярні, розвиток їх пов’язаний з продуктом одного гена (відсутність білка, ферменту або аномальна їх будова). Розрізняють аутосомно-домінантні, аутосомно-рецесивні, зчеплені з Х- хромосомою хвороби. До них відносяться і спадкові 28.порушення обміну речовин ( спадкові ензімопатії).

27.Закономірності успадкування при ди- та полігібридному схрещуванні.Третій закон Менделя

Моногібридне схрещування — поєднання батьківських форм, які відрізняються різними станами лише однієї спадкової ознаки. Є ще дигібридне схрещування — схрещування двох ознак і полігібридне трьох ознак і більше.

Третій закон Менделя (незалежного комбінування генів): гени різних алель них пар і детерміновані ними ознаки комбінуються незалежно одна від одної, оскільки вони локалізовані в різних парах гомологічних хромосом.

У природних умовах має місце різноманітна комбінаторика генів (алелей). Кожний організм гетерозиготний за багатьма генами може потенційно забезпечити дуже велику комбінативну мінливість. Різні спадкові ознаки передаються нащадкам незалежно один від одного.

Генетичні закономірності розщеплення ознак при дигібридному і полі гібридному схрещуваннях, встановлені Г. Менделем, отримали цитологічне обґрунтування. Доведено зв’язок між незалежним розщепленням різних пар генів і поведінкою не гомологічних хромосом. При мейотичному поділі в профазі І гомологічні хромосоми кон’югують ; в анафазі І одна із гомологічних хромосом відходить до одного полюса, друга – до другого; при розходженні до різних полюсів не гомологічні хромосоми комбінуються вільно, незалежно одна від другої. В результаті цього утворюються гаплоїдні гамети з різним поєднанням хромосом. В процесі запліднення гамети зливаються і гомологічні хромосоми, які розійшлися в мейозі, знову з’єднуються

28.Множинні алелі.Успадкування груп крові за антигенно системою АВО та резус-фактора.Значення для медицини.Резус конфлікт

Численні дані генетичних досліджень різного рівня свідчать, що ген будь-якої ознаки переважно існує у двох алельних станах. Наприклад, форма насіння гороху визначається сполученням двох алельних генів (домінантного і рецесивного): А – ген гладенької форми, а – ген зморшкуватої форми.Проте, для значної кількості генів відомі не два, а декілька або навіть багато алельних станів (A, a1, а2, а3 і т.д.) Це так звані множинні алелі одного гена. Множинні алелі утворюються внаслідок багаторазової мутації одного і того ж локусу хромосоми. Слід зазначити, що при множинному алелізмі в гаметі або спорі присутній завжди тільки будь-який одиналель даного гена, а в клітинах тіла вищих рослин, тварин і людини – лише по два (однакових чи різних) алелі цього гена, тому характер розщеплення множинних алелів певної ознаки завжди залишається моногібридним.Отже, якщо в популяції і виявиться три, чотири і більше алельних генів, то в генотипі кожного конкретного організму із такої кількості генів будуть присутніми лише два.

За принципом множинного алелізму у тварин і рослин успадковуються такі ознаки: забарвлення шерсті і райдужної оболонки очей у кролів, забарвлення очей у дрозофіл, довжина хвоста у мишей, утворення червоно-фіолетового пігменту антоціану у вегетативних і генеративних органах кукурудзи, серія генів самостерильності у конюшини, тютюну і т.д.

За системою AB0 є два основні білки еритроцитів (гемаглютиногени), позначаються літерами А і В (латинський алфавіт), та два додаткові білки плазми (гемаглютиніни)- Альфа та Бета (грецький алфавіт). Відсутність гемаглютиногенів позначають цифрою «0». За їхньою наявністю чи відсутністю визначають чотири групи крові:

без аглютиногенів та з обома аглютинінами — (0) відома також як І

тільки з аглютиногенами А та з аглютиніном бета — (А) відома також як ІІ

тільки з аглютиногенами В та з аглютиніном альфа — (В) відома також як ІІІ

з обома аглютиногенами та без аглютинінів — (АВ) відома також як IV

Кожна з цих груп може містити або не містити ще один білок еритроцитів — резус-фактор(Rh).

Медичне значення

Вірне визначення групи крові та резус-фактора життєво важливе для людини при переливанні крові (гемотрансфузії), тому що несумісність крові донора і реципієнта за групою чи резус-фактором може призвести до аглютинації, гемолізу еритроцитів і/чи згортання крові з можливістю смерті пацієнта — гемотрансфузійний шок.

Також, вірне визначення резус-фактора у батьків майбутньої дитини дозволяє запобігти виникненню резус-конфлікту та загибелі плоду (акушерство).

Резус-конфлікт може виник у жінок з негативним резусом під час вагітності або в процесі пологів, якщо дитина успадкував позитивний резус батька. Резус-фактор (Rh) крові людини – особливий ліпопротеїди (D-агглютіноген) в системі резус, що знаходиться на поверхні еритроцитів. Він присутній в крові у 85% представників людської популяції, є резус-позитивними Rh (+), а 15% не мають резус-фактора ставляться до резус-негативної групі Rh (-). 

29.Взаємодія алельних генів:повне домінування,неповне домінування,наддомінування і кодомінування

Алельні гени вступають у відноси­ни типу домінантності — рецесивності. Це означає, що в генотипі існують гени, що реалізовуються у вигляді ознаки, — домінант­ні, і гени, які не зможуть виявитися у фенотипі, — рецесивні. Існує кілька типів взаємодії алельних генів:

По­вне домінування. Спостерігається у тому випадку, коли домінант­ний ген повністю пригнічує дію рецесивного гена (наприклад, жовтий і зелений колір горошин). 2

Неповне домінування. Домінантний ген не повністю пригнічує дію рецесивного гена, спостерігається проміжне спадкоємство. В таких випадках у гетерозигот (Аа) простежується суміш фенотипів гомозигот. Наприклад, колір пелюсток космеї (див. малюнок): у рецесивних гомозигот білі квітки, у домінантних - рожеві, у гетерозигот - блідо-рожеві. 

 P

 AA (рожеві)        х

  aa (білі)

 G

 А

  а

 F1

 Аа  (блідо-рожеві)


У серіях множинних алелей відношен­ня домінантності — рецесивності набувають достатньо складний характер. Один і той же ген може виступати як домінантний по відношенню до однієї алелі і як рецесивний по відношенню до ін­шої. Наприклад, ген гімалайського забарвлення у кроликів домі­нантний по відношенню до гена білого забарвлення і рецесивний по відношенню до гена суцільного забарвлення «шиншила».

Кододомінування. Жоден з алельних генів не пригнічує інший, вони рівноцінні. Якщо два кодомінантні гени знаходяться в одному генотипі, вони обидва виявляються фенотиповими. Прикладом є групи крові людини, що кодуються 3 алелями - А, В, 0 (перші дві домінантні, третя - рецесивна), які можуть утворювати 6 генотипів (АА, А0, ВВ, В0, АВ, 00). Наприклад, четверта група крові у людини за АВО-системою детермінується одночасною присутністю в генотипі двох кодомінантних генів JAі JB. Ген JA детермінує синтез антигену А в еритроцитах, а ген JB — антигену В.

Наддомінування. Це один із типів взаємодії генів, при якому домінатна алель у гетерозиготі має сильніший фенотипний прояв ніж у гомозиготі. Наприклад, взаємини між нормальним S і мутантом s алелями гена, контролюючого структуру гемоглобіну у людини. Люди, гомозиготні по аллелі ss, страждають на важке захворювання крові — серповидноклітинну анемію, від якого вони гинуть зазвичай в дитячому віці (еритроцити хворого мають серповидну форму і містять гемоглобін, структура якого трохи змінена в результаті мутації). Проте в тропічній Африці і інших районах, де поширена малярія, в популяціях людини постійно присутні всі три генотипи — SS, Ss і ss (20—40% населення гетерозиготи — Ss). Виявилось, що збереження в популяціях людини летальною (смертельною) аллелі (s) обумовлено тим, що гетерозиготи (Ss) стійкіші до малярії, чим гомозиготи по нормальному гену (SS), і, отже, володіють добірною перевагою

30.Взаємолія неалельних генів:комплементарна дія,епістаз,полімерія

Взаємодія неалельних генів

Неалельні гени – гени, що розміщені в різних локусах однієї хромосоми або в не гомологічних хромосомах.

Розрізняють такі види взаємодії неалельних генів: комплементарність, епістаз, полімерія.

Комплементарність – вид взаємодії неалельних генів, коли один домінантний ген доповнює дію іншого неалельного домінантного гена, і вони разом визначають нову ознаку, яка була відсутня в батьків. Цей тип у природі дуже поширений.

Комплементарну взаємодію генів у людини можна проілюструвати на таких прикладах. Нормальний слух зумовлюється двома домінантними неалельними генами D і F, з яких один визначає розвиток завитка, а інший – слухового нерва. Домінантні гомозиготи і гетерозиготи за обома генами мають нормальний слух, рецесивні гомозиготи за одним з цих генів або за двома генами – глухі.

Епістаз – (від грецької "зупинка, перешкода") – така взаємодія неалельних генів, за якої один ген пригнічує дію іншого неалельного гена. Пригнічення можуть викликати як домінантні так і рецесивні гени, і залежно від цього розрізняють епістаз домінантний і рецесивний.

Ген, який виконує пригнічуючу функцію, називається супрессором або інгібітором.

Наприклад, у курей домінантний алель гена С зумовлює розвиток пігменту, але домінантний алель іншого гена І є його супресором, «пригнічувачем». Тому навіть ті кури, які мають домінантний алель гена кольору, за присутності супресора виявляються білими. Особини, які мають у генотипі гени І_С_ – білі, а з генотипом ііСС і ІІСс – пігментовані. Таким чином, білий колір курей може бути зумовлений як відсутністю домінантного алеля гена пігментації, так і наявністю домінантного алеля гена, який викликає явище епістазу гена пігментації. Отже, якщо схрестити двох білих птахів з генотипами ІІСС і іісс, всі особини першого покоління виявляться білими ІіСс, але у другому поколінні (F2) при спорідненому схрещуванні особин першого покоління відбудеться розщеплення за фенотипом у співвідношенні 13:3. 3/16 птахів будуть пігментовані (ііСС і ііСс), бо у них ген-супресор знаходиться в рецесивному стані і є домінантний ген пігментації.

Полімерія - така взаємодія неалельних генів, при якій декілька генів зумовлюють розвиток однієї ознаки, причому вони не проявляють однакову дію. Полімерні гени прийнято позначати однією літерою латинського алфавіту з цифровим індексом, наприклад: А1А1 і а1а1; А2А2 і а2а2 і т.д. Уперше одночасні фактори були виявлені шведським генетиком Нільсоном-Еле (1908 р.) при вивченні успадкування кольору насіння у пшениці. Було встановлено, що ця ознака залежить від двох полімерних генів, тому при схрещуванні домінантних і рецесивних дигомозигот – забарвленої (А1А1 А2А2) з безколірною (а1а1а2а2) в F1 всі рослини дають забарвлене насіння, хоча воно помітно світліше, ніж батьківські екземпляри, які мають червоне насіння. При схрещуванні особин першого покоління в F2 виявляється розщеплення за фенотипом у співвідношенні 15:1, бо безколірними є лише рецесивні дигомозиготи (а1а1а2а2). У пігментованих екземплярів інтенсивність кольору дуже варіює залежно від кількості отриманих ними домінантних алелів: максимальна у домінантних дигомозигот (А1А1 А2А2) і мінімальна у носіїв одного з домінантних алелів (А1а1а2а2 і а1а1А2а2).

31.Плейотропія
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   13

перейти в каталог файлов


связь с админом