Главная страница
qrcode

Генетический анализ родословной. Установление наследственного характера заболевания


НазваниеГенетический анализ родословной. Установление наследственного характера заболевания
АнкорГенетический анализ родословной.doc
Дата01.09.2018
Размер41 Kb.
Формат файлаdoc
Имя файлаГенетический анализ родословной.doc
ТипДокументы
#52516
Каталог


Генетический анализ родословной.


  1. Установление наследственного характера заболевания:

а) признак наследственный, если он не единичный в родословной

б) признак единичный в родословной, он может быть:

  • ненаследственный – результат мутации,

  • наследственный – рецессивный

  • доминантный, но с низкой пенетрантностью

  • результат взаимодействия генов

  • результат кроссинговера

  1. Типа наследования (доминантный или рецессивный признак). Встречается ли признак во всех поколениях, многие ли члены родословной обладают этим признаком.

а) если признак доминантный:

  • то он встречается часто в каждом поколении, как по вертикали, так и горизонтали;

  • если болен один из родителей, то признак проявится в первом поколении или у 50% потомства, или 100%

  • если больны оба родителя, то признак проявится у 75% или 100%потомства

б) если признак рецессивный:

  • признак встречается редко, не во всех поколениях, наследование по горизонтали

  • наблюдается “перескок” через поколение

  • при наличии признака у родителей и всего потомства

  • проявляется у детей, родители которых не имеют этого признака

  • при наличии признака у одного из родителей признак проявится у половины 50% потомства, либо вообще не проявится.

  1. Характера наследования признака (аутосомный или сцепленный с полом).

Предлагаем рабочую гипотезу о сцепленном с полом наследовании. Согласно легенде определяем зиготность анализируемых членов родословной, расписываем их генотип. Рассматриваем несколько примеров (семейных пар) по одной родословной, предполагая, что ген локализован в Х – хромосоме составляем и решаем генетические задачи, анализируя:

  • появления частоты признака у лиц обоих полов, у лиц какого пола встречается чаще

  • лицам, какого пола передаётся признак от отца или матери.

Делаем вывод:

а) если проявляется с одинаковой частотой у мальчиков и девочек, то признак либо

аутосомно – рецессивный или аутосомно – доминантный,

б) если:

  • признак чаще встречается у лиц женского пола,

  • от отца признак переходит всем дочерям, а все сыновья похожи на мать, то признак доминантный сцепленный с полом - ХА.

Р Ха Ха х ♂ ХА У

Г Ха ХА

У

в F девочки ♀ ХА Хa, а мальчики ♂ Ха У (крисс –кросс или бисс-кросс: наследование – от отца дочерям, от матери сыновьям).

  • если у матери доминантный признак (ХА Х..), а у отца рецессивный (Ха У), то передача признака происходит вне зависимости от пола (затрудняет определения характера наследования признака)

в) если:

  • признак чаще встречается у лиц мужского пола

  • наблюдается перескок через поколение, от «деда внуку» (метод «деда»)

  • вероятность наследования 25% от всех детей и 50% у мальчиков,

  • девочки 100% здоровы,

при условии:

Р ХА Ха х ХА У

Г ХА ХА

Ха У

F ХА ХА , ХА Ха , ХА У, Ха У - 25% от всех детей

(родители здоровы, но мать гетерозиготна ХАХа , то она передаёт Ха как мальчикам так и девочкам, у мальчиков в силу гемизиготности ХаУ признак проявляется, а у девочек нет они все девочки здоровы, т.к. они от отца наследуют ХА, но часть девочек становятся носительницами патологического гена ХА Ха

На основании полученных данных делаем вывод о типе и характере наследования признака:

  • аутосомно – доминантный или

  • аутосомно – рецессивный,

  • сцепленный с Х – хромосомой доминантный или рецессивный,

  • голандрический (сцепленный с У - хромосомой), если признак передается только по мужской линиии.

  1. Определение пенетрантности.

Пенетрантность гена, по формуле K = х 100%, где К – пенетрантность, n – количество больных потомков, N – общее количество потомков.

  1. Определение вероятности рождения ребенка в семье с наследственной патологией (на основе решения генетической задачи)

  2. Определение взаимодействия аллельных и неаллельных генов и их тип (полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, эпистаз, комплементарность)

перейти в каталог файлов


связь с админом