Главная страница
qrcode

учебный материал1 по теме наследственные болезн... Геномные болезни


НазваниеГеномные болезни
Анкоручебный материал1 по теме наследственные болезн.
Дата13.08.2018
Размер1,58 Mb.
Формат файлаdoc
Имя файлаучебный материал1 по теме наследственные болезн...doc
ТипДокументы
#51337
страница1 из 4
Каталог
  1   2   3   4



ГЕНОМНЫЕ БОЛЕЗНИ:

Если хромосомная аномалия возникает в зиготе или на ранних стадиях дробления (такие мутации называют соматическими, в отличие от гаметических), то развивается организм с клетками разной хромосомной конституции (два типа и более). Такие формы хромосомных болезней называют мозаичными.

Для возникновения мозаичных форм, по клинической картине совпадающих с полными формами, нужно не менее 10% клеток с аномальным набором.
Гетероплоидия по аутосомам:

Синдром Дауна: кариотип 47 , мужчины и женщины. Трисомия по 21 хромосоме. Умственная отсталость, пороки сердца, низко расположенные уши, большой язык, поперечная складка ("обезьянья") на ладони (пересекает ладонь от края до края), монголоидный разрез глаз (наружные уголки подняты вверх), эпикант (полулунная вертикальная кожная складка у внутренней поверхности века). Частота рождения увеличивается с возрастом матери до 4% (после 39 лет).





Обезьянья складка на ладонях.





Дети разного возраста с характерными чертами синдрома Дауна - брахицефалия, круглое лицо, макроглоссия (большой язык) и открытый рот, эпикант, гипертелоризм (широко расставленные глаза), широкая переносица, «карпий рот» (опущенные углы рта), косоглазие.
Один из способов пренатальной диагностики (до рождения) в случае геномных мутаций у плода – определение толщины воротникового пространства (ТВП) и наличия носовой кости.

На 11-й неделе нормой ТВП является ширина в 1-2 мм, а на сроке 13 недель и 6 дней — 2,8 мм. Толщина воротникового пространства растет пропорционально росту плода. На изображении
  1   2   3   4

перейти в каталог файлов


связь с админом