Главная страница
qrcode

учебный материал1 по теме наследственные болезн... Геномные болезни


НазваниеГеномные болезни
Анкоручебный материал1 по теме наследственные болезн.
Дата13.08.2018
Размер1,58 Mb.
Формат файлаdoc
Имя файлаучебный материал1 по теме наследственные болезн...doc
ТипДокументы
#51337
страница3 из 4
Каталог
1   2   3   4

Синдром Эдвардса: трисомия по 18 хромосоме. Деформация пальцев, "обезьянья" складка на ладони, полидактилия, гипертелоризм (широко расставленные глаза), высокие надбровные дуги, пороки сердца, почек, половых органов. Долихоцефалический череп (с выступающим затылком), открытые швы черепа, низко расположенные деформированные уши, микрогнатия (недоразвитие нижней челюсти).



Новорожденный с синдромом Эдвардса (выступающий затылок, микрогения, флексорное положение кисти)








Стопа-качалка (пятка выступает, свод провисает)



Гипогенитализм у мальчика (крипторхизм, гипоспадия)
Триплоидия (3n): зарегистрирована в основном у спонтанных абортусов (до 20-28 недели беременности), описано 8 живорожденных детей, проживших несколько дней, но они оказались 2n/3n мозаиками. Характерно пузырное перерождение плаценты, небольшой вес при рождении, микрогнатия, синдактилия (сращение пальцев), аномалии гениталий, возможна расщелина губ, недоразвитие носа.
Ниже на фото- синдактилия, пояснение термина «пузырное перерождение плаценты» и «микрогения».



ПУЗЫРНЫЙ ЗАНОС Пузырный занос (mola hydatidosa), хорионаденома - болезнь беременной, характеризуется дистрофией ворсин хориона в купе с их чрезмерным разрастанием. Ворсинки хориона при пузырном заносе преобразуются в пузырьки со светлой жидкостью, в итоге чего нарушается обмен веществ между организмом мамы и плодом. Болезнь приводит к смерти плода, время от времени сопровождается деструктивными переменами в матке. Опухолевидная форма заболевания трофобласта. ЭТИОЛОГИЯ совсем не установлена. По степени распространённости пузырный занос может быть полным и частичным. При полном — в ранние сроки беременности перерождается весь хорион, а зародыш гибнет и рассасывается. При неполном (частичном) - меняется только часть ворсин хориона (почаще после 3 месяцев беременности); плод или гибнет, или (реже) рождается незрелым; очень изредка (при перерождении наименее трети плаценты) может быть рождение жизнестойкого плода.
Микрогнатия – (микрогения, ложная прогнатия) — врождённая гипоплазия (недоразвитие) челюстной кости. Выделяют верхнюю и нижнюю, а также одно- и двустороннюю микрогнатию. Лицо при нижней микрогнатии называют «птичьим». Нижняя микрогнатия является одним из признаков таких хромосомных болезней как синдромы Патау и Эдвардса,





Гетероплоидия по половым хромосомам:
Синдром Кляйнфельтера: кариотип 47, ХХУ, мужчина; возможны цитогенетические варианты 48 ХХХУ, 49 ХХХХУ, 48 ХХУУ. Наблюдается евнухоидное (женоподобное) телосложение, рост высокий, гинекомастия (рост молочных желез), микроорхидизм (уменьшение размеров яичек), бесплодие. Интеллект снижен, внушаемы (ХХУ), конфликтны и агрессивны (ХУУ, ХХУУ). Среди умственно отсталых (УО) встречаются с частотой 1:100. Частота в популяции 1:1000 мальчиков.



При клинически выраженном синдроме Клайнфельтера необходима пожизненная заместительная терапия препаратами мужского гормона тестостерона.


Синдром двойной У-хромосомы: 47 ХУУ, 48 ХХУУ, мужчины. Высокий рост, без соматических нарушений, возможны нарушения поведения и неадекватные реакции, субфертильны (снижена вероятность иметь потомство).
1   2   3   4

перейти в каталог файлов


связь с админом