Главная страница
qrcode

учебный материал1 по теме наследственные болезн... Геномные болезни


НазваниеГеномные болезни
Анкоручебный материал1 по теме наследственные болезн.
Дата13.08.2018
Размер1,58 Mb.
Формат файлаdoc
Имя файлаучебный материал1 по теме наследственные болезн...doc
ТипДокументы
#51337
страница4 из 4
Каталог
1   2   3   4
Популяционная частота: 1:840 среди мужчин и 1:10 мужчин с ростом выше 2 м.
Цитогенетические варианты. Кариотип 47.XYY, реже 48XYYY.
Критерии диагностики. Избыточный рост в раннем возрасте и у взрослых. В большинстве - нарушение полового развития: крипторхизм, нарушение сперматогенеза, бесплодие. У многих больных половая функция нормальная, фертильность сохранена, частые истеричноподобные проявления, недостаточная критика. Несколько лет назад был целый поток исследований, в которых эта хромосомная модель включалась в агрессивное и криминальное поведение. Тщательный анализ большого числа мужчин, однако, не подтвердил наличие никакой четкой связи между ХУУ синдромом и агрессией.
Микропризнаки: макроцефалия, высокое переносье, "готическое небо", нарушение роста зубов, воронкообразная грудина, вальгусная деформация локтевых и коленных суставов, больших пальцев стоп.
Диагностика. Кариотипирование и определение Y-полового хроматина. Медико-генетическое консультирование как при полисомии X.
Лечение. Симптоматическое.

Синдром Шерешевского-Тернера: 45 ХО женщины. 1:1000 девочек. Рост до 130 см, крыловидные складки на шее, низкий рост волос , лимфатический отек, слабое развитие молочных желез, недоразвитие гонад, коарктация (сужение) аорты, нарушение пальцевой линии, нарушение роста зубов, бесплодие.

Шейные складки удаляют хирургическим путем (фото справа внизу).
1   2   3   4

перейти в каталог файлов


связь с админом