Главная страница
qrcode

Митохондриальная ДНК и ее роль в патологии Биология 4-002 Эссе Смирнов Андрей Информация в митохондриальной ДНК


Скачать 73,13 Kb.
НазваниеМитохондриальная ДНК и ее роль в патологии Биология 4-002 Эссе Смирнов Андрей Информация в митохондриальной ДНК
Дата30.09.2019
Размер73,13 Kb.
Формат файлаdocx
Имя файлаМитохондриальная ДНК и ее роль в патологииБиология 4.docx
ТипДокументы
#78953
Каталог

Митохондриальная ДНК и ее роль в патологии Биология 4-002

Эссе Смирнов Андрей

Информация в митохондриальной ДНК (ее называют мтДНК) некоторых живых организмов закодирована не так, как в ядерной молекуле, не универсальным кодом. Отличия небольшие, но принципиальные.

Митохондрии снабжают энергией клетку. В ее внутренней мембране вырабатываются молекулы АТФ — универсальное топливо организма. Так вот, геном митохондрии кодирует информацию о синтезе белков-ферментов, без которых производство топлива невозможно.

У человека один из самых маленьких митохондриальных геномов, всего 16,5 тысячи пар нуклеотидов, 37 генов. Для сравнения: у наземных растений — сотни тысяч пар.

В митохондрии умещается несколько молекул ДНК. Они свернуты в клубок вместе с белками. В свою очередь, в клетках тела в зависимости от специализации содержится множество митохондрий.

Одно из самых удивительных открытий состоит в том, что в половых клетках — неравное число митохондрий. В человеческих сперматозоидах их нет. Это приводит к тому, что мтДНК наследуется только от матери к дочери. К тому же она не может рекомбинироваться, как ядерная ДНК, то есть составлять разные вариации из двух родительских хромосом. По наследству передаются клоны мтДНК.

Как же вышло, что у нас в клетке два разных генома? Еще в конце XIX века появилась гипотеза, что митохондрии — это бактерии-симбионты, живущие внутри клетки. Они первыми на заре эволюции живого мира стали использовать кислород для дыхания. Возможно, им было безопаснее жить внутри большой клетки, не способной к фотосинтезу. Так возник симбиоз двух типов клеток, который привел к появлению многоклеточных организмов. В наши дни эта гипотеза стала основной.
Нарушения митохондриальной ДНК

В цитоплазме каждой клетки находится несколько сотен митохондрий. Митохондрия содержит уникальную округлую хромосому, которая несет информацию о 13 протеинах, различных РНК и нескольких регулятивных ферментах. Однако, информация о более, чем 90% митохондриальных протеинов содержится в ядерных генах. Для практических целей все митохондрии наследуются от цитоплазмы яйцеклетки, таким образом, митохондриальная ДНК происходит только от матери.

Митохондриальные нарушения могут быть связаны с мутациями митохондриальной или ядерной ДНК (например, делеции, дупликации, мутации). Высокоэнергетические ткани (например, мышцы, сердце, мозг) подвергаются особому риску из-за нарушения функции вследствие митохондриальных нарушений. Конкретные нарушения митохондриальной ДНК приводят к развитию характерных проявлений). Митохондриальные нарушения одинаково распространены среди мужчин и женщин

Митохондриальные нарушения могут наблюдаться при многих распространенных заболеваниях, таких как некоторые виды болезни Паркинсон (включают большую митохондриальную делецию в клетках базальных ганглиев) и многие виды мышечных расстройств.

Модели материнского наследования характеризуют нарушения митохондриальной ДНК. Таким образом, все потомки больных женщин подвержены риску наследования аномалий, но но при этом нет никакого риска унаследовать нарушение от больного отца. Как правило, наблюдается изменчивость клинических проявлений, и эти нарушения имитируют широкий спектр заболеваний, что часто очень затрудняет диагноз. Разнообразие может частично объясняться вариативностью сочетаний унаследованных мутаций и нормальных митохондриальных геномов клеток и тканей.

Митохондриальная ДНК мутирует в 17 раз быстрее, чем ядерная. В результате в одной клетке могут быть митохондрии с разным геномом. Если число мтДНК-мутантов преобладает, митохондрии начинают работать неправильно, а клетки гибнут. Пострадать может любой орган: мозг, мускулы, почки, кровь, глаза, уши.

Диагностика митохондриальных болезней очень сложная, лечения от них нет. Зато генетики научились предотвращать их наследование. В одном случае берут донорскую яйцеклетку от здоровой женщины, не родственной супруге по материнской линии. Ее оплодотворяют семенем супруга и подсаживают в матку.
перейти в каталог файлов


связь с админом