Главная страница

Хирургия госпитальная - Основные вопросы хирургии детского возраста. Хирургия госпитальная - Основные вопросы хирургии детского возра. Учебное пособие москва издательство Российского университета дружбы народов Для студентов медицинского факультета специальности Лечебное дело


Скачать 0,68 Mb.
НазваниеУчебное пособие москва издательство Российского университета дружбы народов Для студентов медицинского факультета специальности Лечебное дело
АнкорХирургия госпитальная - Основные вопросы хирургии детского возраста.docx
Дата06.10.2018
Размер0,68 Mb.
Формат файлаdocx
Имя файлаХирургия госпитальная - Основные вопросы хирургии детского возра
ТипУчебное пособие
#55677
страница2 из 22
Каталогid373847183

С этим файлом связано 17 файл(ов). Среди них: Smit_N_Ch__Smit_E_P_M__Gusa_A_I_-_Ultrazvukovaya_diagnostika_v_a, Хирургия госпитальная - Основные вопросы хирургии детского возра, Kulakov_V_I_Serov_V_N_-_Ratsionalnaya_farmakoterapia_v_akusherst, Bisenkov_L_N_Trofimov_V_M_-_Gospitalnaya_khirurgia.pdf, Kh_A_Musalatov_Travmatologia_i_ortopedia_uchebnik_4-e_izdanie.pd, Bernadskiy_Yu_I_-_Travmatologia_i_vosstanovitelnaya_khirurgia_ch, Uchebnik_Voennoy_Travmatologii_i_Ortopedii_Shapovalov.pdf и ещё 7 файл(а).
Показать все связанные файлы
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   22

Глава 1. Особенности хирургии детского возраста 


1.1.Введение

 

Детская хирургия – раздел хирургии, изучающий у детей врожденные и постнатальные пороки, приобретенные заболевания и повреждения, требующие различных видов хирургической коррекции.

 

Принципиальным отличием детской хирургии является то, что это отрасль медицины изучает растущий, развивающийся организм ребенка.

 

В связи с этим особое значение приобретает необходимость учитывать анатомо-физиологические особенности организма в различные возрастные периоды.

Задачами детской хирургии являются изучение патогенеза заболеваний, разработка их диагностики и хирургического лечения, основанных на анатомо-физиологических особенностях организма ребенка в различные периоды его жизни.

Различают следующие периоды детства:

·         Неонатальный (до 28 сут)

·         Грудной (до 1 года)

·         Ранний (1-3 года)

·         Дошкольный (3-7 лет)

·         Младший школьный (7-11 лет)

·         Старший школьный (11-17 лет)

1.2 Исторический обзор

Хирургическая помощь детям до организации детских хирургических отделений оказывалась в стационарах для взрослых или в педиатрических отделениях. В нашей стране до второй половины 19 века не существовало специальных детских хирургических отделений, поэтому хирургическую помощь детям оказывали в больницах для взрослых. Но, уже в то время, такие известные хирурги, как Н. И. Пирогов, А. А. Бобров, П. И. Дьяконов, М. С. Субботин, Н. В. Склифософский, публиковали работы, посвященные изучению различных проблем детской хирургии.

Ø  В 1869 г. в Петербурге по инициативе К. А. Раухфуса открылось детское отделение при Больнице им. Ольденбургского (в настоящее время - Детская больница им. К. А. Раухфуса).

Ø   В Москве первое детское хирургическое отделение было открыто в 1876 г. во Владимирской больнице, которая в настоящее время называется Детская клиническая больница им. Святого Владимира. Заведовать этим отделением был приглашен В. И. Иршик - детский хирург, ассистент хирургической клиники Дерптского университета.

Ø  В 1887 г. открылось детское отделение в Ольгинской больнице (Детская туберкулезная больница). Возглавлял работу этого отделения Л. П. Александров - крупный детский хирург того времени, профессор Московского университета.

Ø  В 1897 г. было основано хирургическое отделение в Софийской (Детская больница им. Н. Ф. Филатова) больнице.

Ø  В 1903 г. - в Морозовской больнице. Хирургическим отделением в Софийской больнице заведовал Д. Е. Горохов - доктор медицины, известный детский хирург, педагог, читавший студентам университета курс лекций по детской хирургии. Д. Е. Горохов - автор первой в нашей стране монографии "Детская хирургия, Избранные главы" в 4 томах.

Ø  В 1922 г. в Петрограде на базе Больницы им. К. А. Раухфуса в Советском клиническом институте для усовершенствования врачей была организовна кафедра детской хирургии, которой заведовали Ф. К. Вебер, а затем профессор Н. В. Шварц. В Москве центром детской хирургии стало отделение 1-й Детской клинической больницы, руководимое Т. П. Краснобаевым.

Ø  В 1931 г. во II Московском медицинском институте  была открыта кафедра детской хирургии, которую возглавил профессор К. Д. Есипов, высокообразованный хирург общего профиля. В дальнейшем кафедрой заведовали В. П. Вознесенский (1935-1941), С. Д. Терновский (1943-1960), И. К. Мурашов (1961-1965). С 1966 г. кафедрой руководил академик РАМН профессор Ю. Ф. Исаков. В настоящее время кафедра является Всероссийским центром детской хирургии, анестезиологии и реаниматологии под руководством профессора РоссГМУ им. Н.И. Пирогова Росздрава Гераськина А.В.

 

 

1.3 Анатомо-физиологические особенности ребенка с позиций детского хирурга

 

Центральные и периферические отделы нервной системы к моменту рождения ребенка еще не полностью развиты и сформированы. Морфологически это выражается в недостаточном количестве и дифференцировке клеток головного мозга, межнейронных связей, миелинизации двигательных волокон. Все это приводит к тому, что дети, особенно младшего возраста, склонны к более резким, генерализованным реакциям в ответ на инфекцию, интоксикацию, болевую и психическую травму и другие неспецифические раздражители. Локальные признаки заболевания часто бывают сглажены, а на первый план выступают общие симптомы - повышение температуры тела, рвота, понос. Одновременно с генерализованной реакцией на травму у детей младшей возрастной группы наблюдается быстрое истощение компенсаторных возможностей нервной системы. Ребенок с трудом локализует боль. Его дыхание слабее контролируется вегетативной нервной системой, поэтому проявлением общей реакции организма ребенка на любое воздействие бывают нарушения дыхания и судороги.

Система дыхания детей раннего возраста развита недостаточно. Площадь дыхательной поверхности легких у маленьких детей на 1 кг массы тела значительно меньше, чем у взрослых, а потребность в кислороде выше. Ребра у детей расположены горизонтально, грудная клетка мало участвует в акте дыхания, поэтому у них преобладает диафрагмальное дыхание. У детей гораздо чаще, чем у взрослых, возможно нарушение проходимости дыхательных путей, так как они значительно уже, слизистая оболочка более рыхлая и склонна к отеку. Сопротивление дыханию у ребенка выше, чем у взрослого, а уменьшение диаметра гортани или трахеи на 1 см еще больше повышает это сопротивление. Относительно большой язык, увеличенные миндалины и лимфатический аппарат усугубляют опасность нарушения проходимости дыхательных путей. При недостаточных запасах сурфактанта развивается болезнь гиалиновых мембран или респираторный дистресс-синдром. Дыхательные пути – разделяют верхние (носовые ходы, придаточные пазухи, носо-глотка) и нижние (гортань, трахея, бронхи); границей являются ложные голосовые связки.

Сердечно-сосудистая система. Частота сердечных сокращений у детей выше, чем у взрослых, но артериальное давление ниже. У детей относительно больше, чем у взрослых, объем крови: по данным разных авторов он колеблется от 80 до 150 мл/кг массы тела (у взрослых - 60-70 мл/кг). Скорость кровотока у детей младшего возраста также примерно в 2 раза выше, чем у взрослых. У новорожденных и детей младшего возраста большая часть крови циркулирует в центральных сосудах внутренних органов при уменьшенном периферическом кровоснабжении. Барорецепторы у них развиты плохо. Поэтому дети младшей возрастной группы очень чувствительны к кровопотере и ортостатическим нарушениям. Потеря 50 мл крови у новорожденных по своему отрицательному эффекту соответствует потере 600-1000 мл крови у взрослого.

Пищеварительная система. У детей младшего возраста отмечается более продолжительное опорожнение желудка: примерно у половины из них содержимое из желудка эвакуируется в течение 8 ч, что создает опасность аспирации при рвоте и регургитации во время наркоза и нарушении сознания. Этому же способствуют слабое развитие кардиального сфинктера и предрасположенность пилорического жома к спазму.

Система теплорегуляции и теплоотдачи в первые недели и месяцы жизни ребенка не сформирована окончательно. Опасность нарушения теплообмена усиливают такие факторы, как относительно большая поверхность тела, высокая теплопроводность из-за слабо развитой жировой клетчатки, недостаточное потоотделение, слабое развитие мускулатуры и других тканей, обеспечивающих теплопродукцию.

Особенностью водно-электролитного баланса является более резкая чувствительность к недостатку или избытку основных анионов и катионов, главным образом хлора. Избыток хлора ведет к интоксикации, а многократная рвота и понос - к потере хлора, снижению осмотического давления, переходу внутриклеточной жидкости в плазму и эксикозу.В отличие от взрослых у детей раннего возраста имеется тенденция к метаболическому ацидозу. Минимальный запас буферных резервов в крови способствует развитию ацидоза при различных заболеваниях, хирургических вмешательствах и наркозе. В определенной степени это связано с тем, что уровень белков - одной из главных буферных систем - у детей ниже, чем у взрослых. У детей раннего возраста более 70% массы тела составляет вода (у взрослых 55-60%), но более выражена чувствительность к потере жидкости.

Мочевыделительная система. У детей первого года жизни отмечается  относительно низкая концентрационная  способность почек; у них легко наступает гипергидратация или обезвоживание.

Костная система. Надкостница у детей толстая, эластичная, очень хорошо васкуляризирована. Чаще всего у детей встречаются следующие виды переломов: поднадкостничный перелом, эпифизиолиз.

1.4 Особенности работы детского хирурга

 

Детскому хирургу часто приходится дифференцировать хирургические болезни от различных инфекционных заболеваний, наблюдать детей с пороками развития, лечить новорожденных и даже недоношенных детей, поэтому он должен хорошо разбираться в инфекционных болезнях, знать основы генетики, эмбриологии и акушерства. Трудность диагностики некоторых хирургических заболеваний и их вариабельность в значительной степени зависят от фона, на котором протекает заболевание - возраста, развития, общего состояния ребенка, поэтому детскому хирургу совершенно необходимы фундаментальные знания по педиатрии.

Учитывая лабильность психики и отсутствие волевых качеств, негативизм ребенка, боязнь остаться в непривычных условиях без родителей, персонал детского хирургического отделения должен проявлять по отношению к своим больным максимальную чуткость и внимание. Важно заручиться доверием ребенка. Не следует говорить о том, что ему не будет больно, если предстоит заведомо болезненная и неприятная процедура. Правильнее предупредить, что может быть немного больно, но другие дети это легко перенесли. Вообще полезно ссылаться на других детей, которым уже выполнили ту или иную процедуру, и тогда они сами объяснят, "что это не очень страшно". Однако, наряду с внимательным и чутким отношением к ребенку врачу не следует идти на поводу у своего иногда капризного пациента и твердо проводить нужные обследования и лечение.

Большим тактом и чуткостью должен обладать хирург при общении с родителями своих пациентов. Родителям, которые очень волнуются за судьбу ребенка, трудно выслушивать недостаточно серьезные и аргументированные заключения о его состоянии и лечении. Недопустим свободный и небрежный тон врача во время беседы, так как у родителей может сложиться впечатление, что их ребенок попал к несерьезным, легкомысленным врачам. Нужно следить за тем, чтобы не было разноречивых сведений о состоянии ребенка и его дальнейшем лечении, передаваемых различными врачами и сестрами.

1.5 Синдромология

 

В структуре детской заболеваемости и смертности значительную роль играют наследственные заболевания. Около 1% новорожденных имеют неслучайное сочетание нескольких малых аномалий развития и врожденных дефектов, из которых в 40% уже можно диагностировать тот или иной синдром, а в 60% случаев требуется выделение характерных синдромов. Это свидетельствует о сложности выявления синдромов, количество которых в настоящее время превышает 1500, причем ежегодно в периодической литературе описывается не менее 10-15 новых нозологических форм.Синдром - состояние, характеризующееся неслучайным сочетанием двух и более врожденных дефектов, обусловленных единым патогенезом

Этой причиной может быть генная или хромосомная мутация (синдром Марфана, синдром Дауна); внутриутробная инфекция (вирусы, бактерии, простейшие, грибы, мико-плазмы, хламидии и другие микроорганизмы); заболевание матери (синдром диабетической эмбриопатии); тератогенное воздействие алкоголя (синдром алкогольного плода).

Частота большинства синдромальных форм патологии достаточно низка (около 6%), однако в общей структуре заболеваемости удельный вес синдромальных форм значителен. Так, например, среди детей с атрезией пищевода частота синдромальных форм патологии достигает 55%, среди детей с аноректальными дефектами - 60%, среди детей с врожденными деформациями грудной клетки - 30%.

Специалисты различных отраслей медицинской науки в обозначении пороков различных структур тканей используют разнообразную терминологию, что затрудняет понимание их особенностей. Для облегчения восприятия учебного материала ниже приводятся определения некоторых основных понятий.

Агенезия – полное отсутствие органа.

Аплазия – отсутствие органа или его части при наличии рудимента.

Аномалия развития – отклонение от нормального анатомического строения, которое при неблагоприятных условиях может привести к нарушению функции.

Врожденный порок развития (ВПР)- грубый анатомический дефект органа в результате первичного генетически детерминированного нарушения эмбриональной дифференцировки с нарушением или потерей функции.

Дизрупция - анатомический дефект органа в результате вторичного нарушения эмбриональной дифференцировки при нормальном генотипе (тератогенные дефекты, вызванные внешними по отношению к эмбриону воздействиями - внутриутробными инфекциями, радиацией, химическими и медицинскими препаратами, заболеваниями матери).

Деформация - аномальная форма или аномальное положение части тела, вызванное механической причиной в период внутриутробного развития без нарушения эмбриональной дифференцировки (врожденная косолапость, кривошея, врожденная воронкообразная деформация грудной клетки и т. д.).

Дисплазия -морфологический дефект ткани в результате первичного генетически детерминированного нарушения дифференцировки этой ткани (гемангиома, пигментные невусы, неоплазии и т.д.).

Перечисленные выше врожденные дефекты развития могут встречаться как изолированный или единственный признак у новорожденного с частотой 3% и как множественные врожденные дефекты с частотой 0,7%

Общая эмбриология и тератология.

 Основными этапами развития человека являются:

1)гаметогенез,

2)оплодотворение,

3)эмбриональный органо- и гистогенез – период возникновения ВПР, дизрупций и дисплазий

4)постэмбриональное или плодное развитие.

Важную роль в понимании патогенеза и в установлении причин врожденных пороков развития имеет учение о тератогенетических терминационных периодах (ТТП). Под ТТП понимают предельный срок (от латинского "terminus" - предел, граница), в течение которого повреждающие факторы могут вызвать порок развития. Тератогенный фактор может привести к развитию дефекта лишь в том случае, если он действовал до окончания формирования органа. Каждый ВПР, дизрупция или дисплазия имеют свой ТТП.

ТТП наиболее распространенных форм атрезии пищевода - до 5 недели внутриутробной жизни. ТТП атрезий прямой кишки и ануса - до 6-й недели внутриутробного развития. ТТП только атрезии анального отверстия - до 10 недели внутриутробного развития.

 Синдромальные формы атрезий пищевода. В 55% случаев атрезия пищевода сочетается с врожденными пороками развития других органов и систем, из которых наиболее часто отмечаются пороки сердца, аноректальные и скелетные аномалии. Частота синдромальных форм атрезии пищевода достигает 30%, из которых наиболее часто встречаются следующие заболевания: ассоциации VATER и CHARGE, синдромы Дауна и Эдвардса, синдромы Опитца и Гольденхаара

Синдромальные формы аноректальных аномалий. Атрезия ануса и прямой кишки является следствием нарушенного формирования каудального отдела первичной кишки. Эти врожденные дефекты наиболее часто сочетаются с другими врожденными пороками различных органов и систем, из которых наиболее часто поражаются мочеполовая система, скелет и желудочно-кишечный тракт. Высокая частота этих сочетанных дефектов обуславливает и высокую частоту (до 60% случаев) синдромальных форм аноректальных аномалий, из которых наиболее часто встречаются синдромы Дауна, ВАТЕР ассоциации, синдром Опитца, синдром каудальной регрессии, синдром "кошачьего глаза".

Синдром Марфана - аутосомно-доминантный синдром.

Минимальные диагностические критерии:

§  астеническое телосложение,

§  долихостеномиелия (длинные конечности),

§  арахнодактилия,

§  подвывих хрусталика или слабость ресничного пояска (цинновой связки)

§  отсутствие гомоцистина в моче.

 Диагноз синдрома Марфана следует иметь в виду у детей с врожденными деформациями грудной клетки, аномалиями позвоночника (сколиоз, кифоз), патологической подвижностью суставов и различными грыжами (паховая, пупочная, диафрагмальная). Очень часто при этом заболевании встречается специфический признак патологии соединительной ткани - проляпс митрального клапана

Особенности ведения и осложнения у больных с синдромом Марфана:

·          затруднение интубации из-за подвижности височно-нижнечелюстного сустава и суставов шейного отдела позвоночника;

·         опасность внезапного повышения или снижения артериального давления во время операции;

·         осторожное применение мышечных релаксантов при миопатических проявлениях (возможен парадоксальный или пролонгированный эффект);

·         возможность летальной желудочковой аритмии и бактериального эндокардита в послеоперационном периоде при пролапсе митрального клапана;

·         расширение аорты, образование аневризм и расслоения аорты с возможностью разрыва;

·         повышенный риск спонтанного пневмоторакса (4,4%);

·         повышенная частота пневмоний и хронических эмфиземоподобных изменений;

·         снижение жизненной емкости легких, увеличивающее риск анестезиологическихосложнений

Синдром Элерса-Данлоса - доминантный или реже рецессивный синдром. Минимальные диагностические критерии:

§  гипермобильность суставов,

§  гиперэластичность кожи с необычной ее хрупкостью и необычным заживлением в виде "папиросной бумаги",

§  участки "шагреневой" или "вельветовой" кожи.

Вероятность синдрома Элерса-Данлоса необходимо учитывать у детей с паховыми и пупочными грыжами, частыми и патологическими вывихами суставов, так, при врожденном вывихе тазобедренных суставов у новорожденных это заболевание отмечается в 5% случаев.

 

 

Особенности хирургического ведения и осложнения у больных с синдромом Элерса - Данлоса:

·         выражена хрупкость сосудистой стенки (возможность спонтанных разрывов крупных артерий, несостоятельность хирургического шва);

·         возможность спонтанного разрыва полых органов (кишечник, мочевой пузырь),

·         осторожность при проведении лапароскопии;

·         осторожность при проведении ангиографического исследования (разрыв артерий);

·         вероятность спонтанного пневмоторакса;

·         замедленное формирование послеоперационного рубца ( сроки снятия швов увеличены в 1.5-2 раза).

Синдром Нунен - аутосомно-доминантный синдром.

 Минимальные диагностические критерии:

§  пренатально и/или постнатально низкий рост,

§  короткая шея с крыловидными складками,

§  деформация грудной клетки (стерноманубральный синостоз),

§  необычное лицо (гипертелоризм, лобные бугры, птоз),

§  крипторхизм,

§  врожденный порок сердца, чаще стеноз легочной артерии.

Особенности ведения и осложнения у хирургических больных с синдромом Нунен:

·         развитие тяжелого хилоторакса/хилоперикарда при повреждении грудного лимфатического протока (кардиохирургия);

·         возможна злокачественная гипертермия при проведении анестезии;

·         высокая вероятность кровотечений в послеоперационном периоде в результате дефицита фактора IX, болезни Виллебранда или нарушения функции тромбоцитов (вероятность 20%).

 

Синдром ТАР - (Т)ромбоцитопения,(А)плазия,(Р)радиальная - аутосомно-рецессивный синдром. Минимальные диагностические критерии:

§  неонатальная тромбоцитопения,

§  двусторонний врожденный дефект кисти - аплазия или гипоплазия лучевой кости с сохранением первого пальца кисти.

Особенности ведения больных с синдромом ТАР:

  • специальная диета - исключение коровьего молока с целью профилактики тяжелой тромбоцитопении;

  • до возраста 5 лет противопоказаны плановые хирургические вмешательства (высок риск тромбоцитопении);

  • при проведении хирургических вмешательств - переливание свежей тромбоцитной массы (иммунологически совместимой).

 

Синдром Беквита-Видеманна - доминантный синдром.

Минимальные диагностические критерии:

§  большая масса при рождении или постнатальное опережение физического развития,

§  дефекты закрытия передней стенки живота (эмбриональная грыжа, пупочная грыжа, диастаз прямых мышц живота),

§  висцеромегалия (нефромегалия, гепатомегалия, спленомегалия),

§  макроглоссия,

§  необычное лицо (гиперплазия средней трети, гемангиома кожи лба, "насечки" на ушной раковине).

Возможные осложнения у больных с синдромом Беквита - Видеманна:

·         вероятность неонатальной гипогликемии (60%) с развитием судорог в послеоперационном периоде;

·         высокая частота (10 - 40%) эмбриональных опухолей, особенно при наличии нефромегалии или соматической асимметрии тела.

 

ВАТЕР ассоциация - симптомокомплекс врожденных пороков развития:

o   (В)ертебральные дефекты (врожденные пороки позвоночника - незаращение дужек, бабочковидные позвонки) - 70%;

o   (А)нуса атрезия - 80%;

o   (Т)рахео-

o   (Е)зофагальный свищ - 70%;

o   (Р)енальные дефекты - пороки почек или (Р)адиальные дефекты - аплазия/гипоплазия лучевых структур кисти - 65%.

Особенности ведения больных с синдромом ВАТЕР:

·         при сочетании у новорожденного атрезии ануса с аномалиями позвоночника или кисти следует провести тщательное обследование на наличие трахео-пищеводного свища;

·         при сочетании у новорожденного патологии пищевода и лучевых структур кисти - исключить врожденные пороки почек.

 

CHARGE ассоциация.

  • С - сoloboma of the eye (колобома радужки, сосудистой оболочки или сетчатки)

  • H - heart disease (врожденный дефект сердца);

  • A - atresia choanal (атрезия хоан);

  • R - retarded growth (задержка роста и психомоторного развития);

  • G - genital hypoplasia (гипоплазия половых органов);

  • E – ear anomalies (аномалии ушной раковины).

Заболевание диагностируется у ребенка при наличии двух и более перечисленных врожденных дефектов. Каждый новорожденный с атрезией хоан должен быть тщательно обследован с целью исключения врожденных дефектов сердца (вероятность этих дефектов составляет 85%). Другие частые врожденные дефекты: врожденные пороки желудочно кишечного тракта (36%), включая атрезию пищевода (15%) и пороки мочевыводящей системы (пузырно-мочеточниковый рефлюкс, гидронефроз, клапан задней уретры) в 19% случаев. Лечение CHARGE ассоциации заключается в оперативной коррекции выявленных врожденных пороков и лечении нарушений стволовых функций головного мозга, которые проявляются уже в неонатальном периоде в виде синдрома дыхательных расстройств и синдрома дисфагии с последующей задержкой физического развития. мутацией.

Другие врожденные пороки развития, требующие хирургического лечения: незаращение губы и неба (7-15% случаев), черепно-мозговая грыжа, врожденные пороки сердца 5-58% случаев), врожденные пороки легких (нарушение лобуляции), врожденные пороки почек (аплазия почки, удвоение мочеточников, гидронефроз, гидроуретер, эктопия почки). У 5-15% пациентов с этим заболеванием отмечается умственная отсталость. Лечение заключается в хирургическом лечении выявленных врожденных дефектов. Генетика заболевания неуточнена, известно достаточно много семейных случаев соответствующих как доминантному, так и рецессивному типу наследования. 
Синдром Дауна. Хромосомное заболевание в результате добавочной или измененной 21 хромосомы, что подтверждается специальным цитогенетическим исследованием кариотипа пациента в клетках лейкоцитов периферической крови. Клиника: с рождения отмечается выраженная мышечная гипотония и задержка психического и моторного развития. Лицо необычное: лунообразное и уплощенное с мелкими чертами, широко расставленными глазами с необычным "монголоидным" разрезом, ушные раковины уменьшены в размерах и часто неправильно сформированы. Брахидактилия кистей и стоп с выраженной гипоплазией и искривлением мизинцев кисти. Характерный рисунок кожи кистей и стоп с формированием характерных сгибательных складок ладоней (единственная поперечная сгибательная складка ладони, единственная сгибательная складка мизинцев). У этих детей часты врожденные пороки сердца и желудочно-кишечного тракта (обструкция 12-перстной кишки, кольцевидная поджелудочная железа, атрезия ануса).

Синдром Эдвардса. Хромосомное заболевание в результате добавочной или измененной 18 хромосомы (трисомия по 18 хромосоме). Практически всегда сопровождается комплексом множественных врожденных пороков развития и необычным фенотипом в виде характерного лица (долихоцефальный череп, мелкие черты лица, вытянутые ушные раковины), необычного положения пальцев кисти (наложение 1 и 5 пальцев на остальные) с редким узором на коже кончиков пальцев (дуговой узор на 6 и более пальцах). У больных с этим заболеванием очень высокая смертность от пневмонии и сопутствующих тяжелых врожденных пороков сердца, мозга и других органов. У выживших детей - глубокая задержка умственного развития. Нейрофиброматоз 1 типа (синдром Реклингаузена).

Диагностические критерии:

 диагноз возможен, когда у пациента выявлены два из перечисленных ниже признаков, и при том условии, что они не являются симптомами какой-либо иной болезни:

§  Во время осмотра при искусственном освещении пациента, не достигшего половой зрелости, обнаруживается не менее 5 светло-коричневых пигментных пятен (типа "кофе с молоком") более 5 мм в самом широком месте

§  при осмотре пациента достигшего половой зрелости, - не менее 6 пигментных пятен (более 15 мм в самом широком месте);

§  наличие, по данным анамнеза или клинического обследования, 2 и более нейрофибром любого типа или 1 плексиформной фибромы;

§  множественные, похожие на веснушки, пигментные пятна в подмышечной или паховой областях;

§  дисплазия крыла клиновидной кости либо врожденное искривление или утончение длинных трубчатых костей с образованием ложного сустава или без него;

§  глиома зрительного нерва;

§  два или больше пятен Лиша, обнаруживаемых на радужной оболочке при исследовании со щелевой лампой;

§  наличие нейрофиброматоза 1 типа, у родственника I степени родства (родитель, и т.д.).

Стратегия ведения больных заключается в раннем выявлении поддающихся воздействию осложнений и в быстром проведении соответствующего лечения.

 Несовершенный остеогенез.

 Диагностические критерии:

§  множественные переломы костей в сочетании с наличием или отсутствием:

Ø  остеопороза,

Ø  голубых склер,

Ø  отосклероза

Ø  характерных рентгенологических проявлений.

Современная классификация несовершенного остеогенеза выделяет четыре главных типа заболевания с последующей детализацией, что в сумме дает 7 форм несовершенного остеогенеза.

Тип 1. Классический синдром несовершенного остеогенеза с множественными переломами и отчетливо голубыми склерами. Подразделяется на две группы в зависимости от наличия нормальной или опалесцирующей эмали зубов (несовершенный дентиногенез). Первые переломы костей у пациентов этой групп возникают в начальные годы жизни, а у 10% - отмечаются внутриутробные переломы. Частые переломы приводят к искривлению длинных трубчатых костей и развитию кифоза или сколиоза. Биохимические исследования выявляют нарушения продукции проколлагена 1 типа. 
Тип II. Этот тип несовершенного остеогенеза характеризуется выраженной хрупкостью костной ткани с множественными внутриутробными переломами и высокой смертностью пациентов. На основании различной рентгенологической картины подразделяется на три группы: группа А - с наличием короткой широкой и "скомканой" плечевой кости и недостаточной дифференцировкой ребер; группа В - широкая "скомканная" плечевая кость, но ребра без переломов или с минимальными переломами; группа С - плечевая кость тонкая (грацильная), ребра тонкие с множественными переломами. Биохимические исследования показывают не только снижение продукции 1 типа коллагена, но и структурные аномалии коллагена 1 типа.

Тип III. Эта группа больных чрезвычайно разнообразна по клиническим проявлениям. Рентгенологическая картина напоминает таковую при II типе несовершенного остеогенеза, но большинство больных выживает. Однако в последующем у пациентов отмечается низкий рост, множественные деформации скелета и в дальнейшем, уже у взрослых, часто развивается сердечно-легочная недостаточность с высоким риском летального исхода. При рождении у этих больных отчетливо голубые склеры, однако с возрастом этот признак исчезает. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Тип IV. Главной характеристикой этого типа несовершенного остеогенеза является аутосомно-доминантное наследование и нормальные склеры. Тип IV также подразделяется на две формы в зависимости от наличия нормальной или опалесцирующей эмали зубов (несовершенный дентиногенез). Начало переломов с периода новорожденности, но у некоторых больных с рождения отмечается только искривление длинных трубчатых костей без переломов. У взрослых пациентов часто формируется кифосколиоз.

Контрольные вопросы

1.      В чем состоит принципиальное отличие детской хирургии от взрослой?

2.      Как организовывалась хирургическая помощь детям до 19 века? Где и когда стали появляться специализированные детские отделения?

3.      Каковы анатомо-физиологические особенности организма ребенка с точки зрения хирурга?

4.      Каковы особенности работы детского хирурга?

5.      Дайте определение основных видов пороков развития.

6.      Что такое тератогенетический терминационный период?

7.      С какими пороками развития чаще всего сочетается атрезия пищевода? Аноректальные аномалии?

8.      Каковы особенности ведения больных с синдромом Марфана? Элерса-Данлоса?

9.      Опишите диагностичекие критерии синдрома Нунен.

10.  Каковы особенности ведения больных с синдромом TAP?

11.  Как расшифровывается аббревиатура ВАТЕР?

12.  Что такое CHARGE ассоциация?

13.  Какие типы несовершенного остеогенеза Вы знаете?

 

 

 

 
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   22

перейти в каталог файлов
связь с админом